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Open for Rare

Open for Rare est une interface web accessible publiquement permettant d’accéder aux résultats de la "Rare Disease Cell Map".

 

Plus de 300 millions de personnes dans le monde souffrent d'une maladie rare. Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 200 000 personnes, ce qui est le cas pour plus de 6 000 maladies et conditions. Au Canada, on estime qu'une personne sur 12 est atteinte d'une maladie rare, dont 50% sont des enfants, dont 30% ne vivront pas jusqu'à l'âge de 5 ans. Les patients rapportent souvent avoir consulté en moyenne 4 à 7 médecins avant d'être diagnostiqués, ce qui représente un fardeau considérable pour nos systèmes de santé.

Des traitements approuvés ne sont disponibles que pour 5% de toutes les maladies rares, mais la recherche de nouveaux médicaments a été relativement fructueuse ces dernières années, plus de la moitié des 59 nouveaux médicaments approuvés par la FDA en 2018 étant destinés au traitement de maladies rares. Près de 80% des maladies rares ont une origine génétique et des travaux antérieurs de notre groupe et de nombreux autres ont montré que de multiples mutations génétiques responsables de maladies rares agissent en altérant l’interaction du produit du gène cible avec ses partenaires protéiques des cellules.

Pour améliorer notre compréhension des mécanismes d'apparition / de progression des maladies rares et accélérer la découverte de médicaments et de biomarqueurs, nous avons lancé une ambitieuse initiative visant à créer une carte cellulaire comprenant l'ensemble du réseau d'interactions protéine-protéine impliquant des produits géniques causant des maladies rares, ainsi que l'effet des mutations causatives sur l'architecture du réseau (appelé ici Interactomes différentiels; voir ci-dessous pour plus de détails). Cette «Rare Disease Cell Map» révélera le schéma directeur de la machinerie cellulaire et des mécanismes à l'origine des maladies génétiques rares. Nous sommes actuellement en discussion avec des partenaires internationaux, autant du milieu académique que du secteur privé, pour développer une équipe de recherche multidisciplinaire de haut niveau qui cherchera à obtenir du financement pour cet ambitieux projet.

THE RARE DISEASE CELL MAP

 
 

Mapping Differential Interactomes

 

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